TEORÍAS SOBRE SU ETIOLOGÍA

         

Teoría del atavismo racial de Crookshank 

Esta teoría fue propuesta en 1912, y consideraba al niño trisómico - 21 como la regresión a una raza primitiva: la mongólica. 

          

Teoría del origen amniótico 

El fundamento que escoge esta teoría no es sólido, ya que cae por su propio peso si lo aplicamos al caso de niños gemelos. Según esta teoría, ambos niños gemelos deberían ser trisómicos-21, pero se han dado bastantes casos en los que uno de los gemelos es trisómico-21 y el otro no.

Teoría del origen endocrino 

Los críticos exponen que esta teoría confunde defecto con causa. El hecho de que aparezca algún problema endocrino en el niño trisómico, no es razón  suficiente para afirmar que esta sea la causa.

          

Teoría de los factores hereditarios

Esta teoría sostiene que el  trisómico - 21 es el producto final de una serie de diversas taras familiares en dodnde uno de los miembros finales (niño trisómico) las acumula.

           

Teoría del origen genético

Esta teoría es una de las más apoyadas hasta el momento, pero aún no ha llegado a dar una explicación científica concluyente.

Características físicas o morfologías de las personas con síndrome de Down

Las personas con sindrome de down se las puede reconocer a simple vista por los aspectos que tienen en su rostro y en su cara.

Cráneo y cara: Es característico por su parte el aplanamiento de la cara que hace que sea recta de perfil.

Labios: A veces se producen descamación y costras. Esto se puede corregir si se realizan ejercicios específicos y se tratan con vitaminas y hormonas.

Boca: La boca es relativamente pequeña. 

Lengua: La lengua particularmente se cubre de gruesas papilas 

Dientes: Los dientes suelen aparecer tardíamente; son pequeños; están mal alineados, amontonados o muy espaciados.

Ojos: Los ojos son ligeramente sesgados con una pequeña capa de piel en los ángulos anteriores.   

Nariz: La nariz es un poco respingona y los orificios nasales dirigidos ligeramente hacia arriba.  

Orejas: Es común que sean pequeñas y de forma redondeada y con el hélix enrollado en exceso.          

Cuello, tronco y abdomen: El cuello es habitualmente corto y ancho. El tronco tiende a ser recto. El abdomen frecuentemente es abultado.

Genitales: Algunos varones tienen testiculos pequeños, criptaquidia uni o bilateral, escroto o pene hipoplásico y horizontalidad de vello púbico. En las niñas, los labios mayores suelen ser de tamaño exagerado y a veces los menores aumentados de tamaño. El clítoris tiende a estar agrandado. Las mamas, durante los primeros años de la pubertad permanecen pequeñas, después se suelen agrandar y contener una grasa subcutánea excesiva.

Extremidades: En proporción con la longitud del tronco, la de las extremidades inferiores está sensiblemente acortada, cosa que se aprecia por la simple observación.

Piel y cabello: La piel, a veces laxa y marmórea. El cabello suele ser fino y poco abundante.

Aqui podemos ver el diagnostico de un prenatal con sindrome de down

Historia del síndrome de Down

*El dato arqueológico más antiguo del que se tiene noticia sobre el síndrome de Down es el hallazgo de un cráneo sajón del siglo VII, en el que se describieron anomalías estructurales compatibles con un varón con dicho síndrome.

*El primer informe documentado de un niño con SD se atribuye a Étienne Esquirol en 1838, denominándose en sus inicios “cretinismo”o “idiocia furfurácea”. P. Martin Duncan en 1886 describe textualmente a “una niña de cabeza pequeña, redondeada, con ojos achinados, que dejaba colgar la lengua y apenas pronunciaba unas pocas palabras”.

*Las primeras descripciones del síndrome achacaban su origen a diversas enfermedades de los progenitores, estableciendo su patogenia con base en una involución o retroceso a un estado filogenético más “primitivo”.

*En 1909 G. E. Shuttleworth menciona por primera vez la edad materna avanzada como un factor de riesgo para la aparición del síndrome. De camino a la denominación actual el síndrome fue rebautizado como “idiocia calmuca” o “niños inconclusos”.

*En cuanto a su etiología, es en el año 1932 cuando se hace referencia por vez primera a un reparto anormal de material cromosómico como posible causa del SD.

*En 1956 Tjio y Levan demuestran la existencia de 46 cromosomas en el ser humano y poco después

*En el año 1959 Lejeune, Gautrier y Turpin demuestran que las personas con SD portan 47 cromosomas. (Esto último lo demostró de manera simultánea la inglesa Pat Jacobs, olvidada a menudo en las reseñas históricas).

*En 1961 un grupo de científicos (entre los que se incluía un familiar del Dr. Down) proponen el cambio de denominación al actual “Síndrome de Down”, ya que los términos “mongol” o “mongolismo” podían resultar ofensivos.

* En 1965 la OMS (Organización Mundial de la Salud) hace efectivo el cambio de nomenclatura tras una petición formal del delegado de Mongolia. El propio Lejeune propuso la denominación alternativa de “trisomía 21” cuando, poco tiempo después de su descubrimiento, se averiguó en qué par de cromosomas se encontraba el exceso de material genético.

CARACTERISTICAS

*Su cabeza y su rostro es muy pequeño

*Sus ojos tienen una inclinación hacia arriba y hacia afuera

*Su estatura es menor y su peso es mayor

*Es inevitable que se presente estrabismo

*Presenta una cantidad inimaginable de piel en la nuca

*Su tono muscular esta disminuido

*La piel tendrá diferentes tonalidades 

*Sus extremidades son cortas

*Las orejas son pequeñas

*Algunos bebes nacen con afectaciones cardíacas

VIDEO DEL TEMA 1

Aqui les dejo un video donde podran entender lo que un niño con sindrome de down siente al tener a esta enfermedad.

Trisomia del Par 21

QUÉ ES EL SINDROME DE DOWN El Síndrome de Down es una de las causas genéticas más comunes de retraso mental o de desarrollo. Esto significa que es causado por un problema relacionado con los cromosomas, donde están situados los genes que hacen que cada persona sea única. Generalmente, las personas con Síndrome de Down sufren retraso mental de leve a moderado. Algunas tienen un retraso de desarrollo y otras tienen un retraso grave. Cada persona con Síndrome de Down es distinta.

SALUD EN EL SÍNDROME DE DOWN

La salud de los niños con síndrome de Down no tiene por qué diferenciarse en nada a la de cualquier otro niño, de esta forma, en muchos de los casos su buena o mala salud no guarda ninguna relación con su trisomía. Por lo tanto podemos tener niños sanos con síndrome de Down, es decir, que no presentan enfermedad alguna.

Sin embargo, tenemos niños con síndrome de Down con patologías asociadas. Son complicaciones de salud relacionadas con su alteración genética: cardiopatías congénitas, hipertensión pulmonar, problemas auditivos o visuales, anomalías intestinales, neurológicas, endocrinas. Estas situaciones requieren cuidados específicos y sobre todo un adecuado seguimiento desde el nacimiento.

Afortunadamente la mayoría de ellas tienen tratamiento, bien sea por medio de medicación o por medio de cirugía; en este último caso, debido a los años que llevan realizándose estas técnicas, se afrontan con elevadas garantías de éxito, habiéndose superado ya el alto riesgo que suponían años atrás.

TRISOMIA 21
Con diferencia, el tipo más común de síndrome de Down es el denominado trisomía 21, resultado de un error genético que tiene lugar muy pronto en el proceso de reproducción celular.

El par cromosómico 21 del óvulo o del espermatozoide no se separa como debiera y alguno de los dos gametos contiene 24 cromosomas en lugar de 23.

Cuando uno de estos gametos con un cromosoma extra se combina con otro del sexo contrario, se obtiene como resultado una célula (cigoto) con 47 cromosomas. El cigoto, al reproducirse por mitosis para ir formando el feto, da como resultado células iguales a sí mismas, es decir, con 47 cromosomas, produciéndose así el nacimiento de un niño con síndrome de Down. Es la trisomía regular o la trisomía libre.

DIAGNOSTICO

DOWN ESPAÑA. Todos los derechos reservados

El diagnostico del síndrome de Down puede hacerse antes del parto o tras él. En este último caso se hace con los datos que proporciona la exploración clínica y se confirma posteriormente mediante el cariotipo, esto es, el ordenamiento de los cromosomas celulares, que nos muestra ese cromosoma extra o la variedad  que corresponda.

saludo de bienvenida

Quiero darles la bienvenida a este blog con el deseo de que este les sirva a ustedes como una fuente de ayuda para sus tareas, sus deberes y en su vida personal.

En este blog van a poder encontrar toda información sobre el SÍNDROME DE DOWN el cual es muy conocido hoy en día y por eso es necesario conocer mas acerca de aquel.

Espero que les sirva. 
saludos.