jueves, 6 de junio de 2013
jueves, 30 de mayo de 2013
El sindrome de down se relaciona con la edad de la madre
El Síndrome de Down es la alteración cromosómica más frecuente en el nacimiento, la cual se produce porque el feto porta tres copias del cromosoma 21, y en 80% de los casos el extra lo aporta la madre.
La enfermedad también llamada Trisomía 21, ocurre en 95 por ciento de los casos de manera aleatoria o al azar, "los factores ambientales no influyen para su desarrollo ni el antecedente familiar juega un papel determinante".
Sin embargo, si una mujer ha tenido dos hijos con Síndrome de Down, las probabilidades de que en un siguiente embarazo la Trisomía 21 se presente, aumentan en 20 por ciento.
Padecer Síndrome de Down es importante factor de riesgo para presentar retraso mental y en muchos niños condiciona su capacidad de aprendizaje, "por lo que es importante brindar estimulación temprana al bebé con esta afección desde el nacimiento".
Desde el primer año de vida, el niño debe mantenerse en vigilancia médica, debido a que los pacientes con Síndrome de Down son proclives a desarrollar enfermedades como cardiopatías, hipotiroidismo o leucemia de tipo linfoblástica y en la edad adulta pueden desarrollar patologías como Alzheimer y envejecimiento prematuro.
Sin un adecuado manejo médico y atención oportuna, la expectativa de vida de estos pacientes puede reducirse entre 25 a 30 años comparado con personas que no tienen Síndrome de Down, "de hecho en la literatura médica se ha notificado que estos pacientes no rebasan la edad de 60 años".
Es importante brindarles tratamiento y rehabilitación en etapas tempranas, "y en cuestión del aprendizaje se ha comprobado que si los niños con Síndrome de Down acuden a escuelas normales pueden alcanzar mejor desarrollo al socializar con compañeros clínicamente sanos".
La enfermedad también llamada Trisomía 21, ocurre en 95 por ciento de los casos de manera aleatoria o al azar, "los factores ambientales no influyen para su desarrollo ni el antecedente familiar juega un papel determinante".
Sin embargo, si una mujer ha tenido dos hijos con Síndrome de Down, las probabilidades de que en un siguiente embarazo la Trisomía 21 se presente, aumentan en 20 por ciento.
Padecer Síndrome de Down es importante factor de riesgo para presentar retraso mental y en muchos niños condiciona su capacidad de aprendizaje, "por lo que es importante brindar estimulación temprana al bebé con esta afección desde el nacimiento".
Desde el primer año de vida, el niño debe mantenerse en vigilancia médica, debido a que los pacientes con Síndrome de Down son proclives a desarrollar enfermedades como cardiopatías, hipotiroidismo o leucemia de tipo linfoblástica y en la edad adulta pueden desarrollar patologías como Alzheimer y envejecimiento prematuro.
Sin un adecuado manejo médico y atención oportuna, la expectativa de vida de estos pacientes puede reducirse entre 25 a 30 años comparado con personas que no tienen Síndrome de Down, "de hecho en la literatura médica se ha notificado que estos pacientes no rebasan la edad de 60 años".
Es importante brindarles tratamiento y rehabilitación en etapas tempranas, "y en cuestión del aprendizaje se ha comprobado que si los niños con Síndrome de Down acuden a escuelas normales pueden alcanzar mejor desarrollo al socializar con compañeros clínicamente sanos".
jueves, 16 de mayo de 2013
Angela Bachiller seconvierte en la primera persona con sindrome de Down en hacer una carrera política
El Alcalde de Valladolid, Javier León de la Riva ha hecho el anuncio oficial. Angela trabaja actualmente en el ayuntamiento como Auxiliar administrativa, y será en las próximas semanas que recibirá del Alcalde el nombramiento oficial, convirtiéndose en la primera persona con síndrome de Down en alcanzar un puesto político de este alcance. Esta noticia la proporciona ella misma el 4 de abril de este año.
Nuestras felicitaciones a Angela Bachiller, por sus logros profesionales como mujer y profesional; y por su invaluable aporte a nuestra lucha de igualdad en el mundo.
jueves, 9 de mayo de 2013
jueves, 2 de mayo de 2013
SINDROME DE ASPERGER

Otro sindrome muy conocido es el sindrome de Asperger, el cual es un conjunto de condiciones mentales y conductuales que forma parte de los trastornos del espectro de autista. Se encuadra dentro de los transtornos generalizados del desarrollo. La persona afectada muestra dificultades en la interacción social y en la comunicación de gravedad variable, así como actividades e intereses en áreas que suelen ser muy restringidas y en muchos casos estereotípicas.
jueves, 25 de abril de 2013
Envejecimiento con sindrome de down
1. En su mayoría siguen un programa de salud. Esto significa que están sometidos a revisiones periódicas, algunas anuales, lo que implica que deberían estar controlados o fácilmente detectados aquellos problemas que hasta ahora se veían más frecuentemente en los ancianos con discapacidad intelectual en general, y con síndrome de Down en particular: los trastornos de carácter sensorial (audición, visión), los trastornos endocrinos (especialmente los tiroideos y la obesidad), los cardiovasculares. En resumen, han sido entrenados y formados en el hábito de controlar su salud.
2. Viven una vida con autonomía proporcional a su desarrollo psicológico. Esto significa que su vida es más abierta, más expuesta a estímulos de diverso contenido y a focos de interés relacional, acude a centros de esparcimiento, no está recluido en su casa.
3. Ha tenido, o todavía retiene, un trabajo que, en principio, está adaptado a sus capacidades cognitivas y a sus habilidades manipulativas. La vida laboral significa, además, un centro muy particular de interés debido a las relaciones que se establecen, la necesidad de adaptarse a su entorno, tanto de jefes como de compañeros; ofrece, además, la oportunidad de disponer de un dinero propio y de contribuir a sus gastos diarios, tanto los imprescindibles como los de esparcimiento.
jueves, 18 de abril de 2013
jueves, 11 de abril de 2013
jueves, 4 de abril de 2013
¿Cómo afecta a los niños el síndrome de Down?
Los niños con síndrome de Down tienden a compartir ciertos rasgos
físicos, como perfil facial plano, ojos achinados, orejas pequeñas y
protrusión lingual.
El bajo tono muscular (médicamente conocido como hipotonía)
también es propio de los niños con síndrome de Down, sobre todo de los
bebés, que son muy flácidos. Aunque es algo que puede y suele mejorar
con el tiempo, la mayoría de los niños con síndrome de Down alcanzan los
hitos evolutivos en el plano de la motricidad (como sentarse, gatear y
caminar) más tarde que los demás niños.
martes, 19 de marzo de 2013
Prevención
El riesgo para las mujeres de
tener un hijo con síndrome de Down se incrementa a medida que envejecen y
es significativamente mayor entre mujeres de 35 años en adelante.
Las parejas que ya tienen un bebé con este síndrome tienen un mayor riesgo de tener otro bebé con el mismo trastorno.
Exámenes como la translucencia nucal, la amniocentesis
o la muestra de vellosidades coriónicas se pueden llevar a cabo en el
feto durante los primeros meses del embarazo para verificar si hay
síndrome de Down. El American College of Obstetricians and Gynecologists
(Colegio Estadounidense de Obstetras y Ginecólogos) recomienda hacer
exámenes de detección para síndrome de Down a todas las mujeres
embarazadas, sin importar la edad.
Pruebas y exámenes
Un médico con
frecuencia puede hacer un diagnóstico inicial del síndrome de Down al
nacer con base en la apariencia del bebé. Puede igualmente escuchar un soplo cardíaco al auscultar el pecho con un estetoscopio.
Se puede hacer un examen de sangre para verificar si hay un cromosoma extra y confirmar el diagnóstico.
Es necesario examinar minuciosamente a las personas con el síndrome de Down por si hay ciertas afecciones. Se deben hacer:
- Examen de los ojos cada año durante la niñez
- Audiometrías cada 6 a 12 meses, dependiendo de la edad
- Exámenes dentales cada 6 meses
- Radiografías de la columna cervical o superior entre las edades de 3 a 5 años
- Citologías y exámenes pélvicos comenzando durante la pubertad o hacia la edad de 21 años
- Exámenes de tiroides cada 12 meses
jueves, 7 de marzo de 2013
Problemas médicos asociados al síndrome de Down
-Mientras que algunos niños con síndrome de Down no tienen ningún otro
problema de salud, otros tienen diversos problemas médicos que
requieren cuidados adicionales. Por ejemplo, la mitad de los niños que
nacen con síndrome de Down también tienen cardiopatías congénitas y son
más proclives a desarrollar hipertensión pulmonar. Un cardiólogo
pediátrico deberá controlar este tipo de problemas, muchos de los cuales
se pueden tratar, sea con medicación o con cirugía.
-Aproximadamente la mitad de los niños que nacen con síndrome de Down
también tienen problemas visuales o auditivos. Las deficiencias
auditivas pueden obedecer a la acumulación líquido en el oído interno o a
la existencia de problemas estructurales en el oído. Los problemas
visuales incluyen la ambliopía (ojo vago), la miopía o la hipermetropía,
así como un riesgo de cataratas incrementado. Es preciso llevar
regularmente a los niños con síndrome de Down al audiólogo y al
oftalmólogo para que les hagan revisiones periódicas para poder detectar
y corregir cualquier problema antes de que afecte a sus habilidades
lingüísticas y de aprendizaje.
-Otros problemas médicos que se dan más frecuentemente en los niños
con síndrome de Down son los problemas tiroideos, las anomalías
intestinales, los trastornos convulsivos, los problemas respiratorios,
la obesidad, la susceptibilidad a las infecciones y el riesgo de
leucemia infantil. Afortunadamente muchos de estos trastornos son
tratables.
martes, 15 de enero de 2013
jueves, 10 de enero de 2013
Sexualidad apropiada para ellos
Sexualidad
En el pasado, la sexualidad no se consideraba un problema para ninguna persona con síndrome de Down debido a la creencia inexacta de que la discapacidad intelectual (antiguamente conocida como retraso mental) producía una infancia permanente. De hecho, todas las personas con síndrome de Down tienen sentimientos sexuales y necesidades íntimas. Es importante que las familias y quienes los cuidan reconozcan la expresión de estos sentimientos de forma socialmente aceptada y adecuada para la edad.
La educación de la sexualidad es la forma de planificar este aspecto de la edad adulta según se aplique a la independencia en entornos educativos, sociales, residenciales y vocacionales.
¿Qué vida lleva un niño con síndrome de Down?
Muchos niños que padecen síndrome de Down estudian en escuelas o centros de estudios ordinarios y asisten a clases ordinarias. Algunos necesitan clases especiales en las asignaturas donde tienen más problemas de aprendizaje. Sus padres colaboran con los profesores del niño y otros profesionales para elaborar un programa que contemple la forma más adecuada de facilitar el proceso de aprendizaje a cada niño en concreto. A los niños con síndrome de Down también les gusta jugar, hacer deporte y participar en distintas actividades, como las clases de música o de baile.
Puesto que los niños con síndrome de Down tienen un aspecto diferente, hay algunos niños que se meten con ellos y se burlan de ellos. Pero los niños con síndrome de Down tienen sentimientos como cualquier otra persona y, cuando alguien se mete con ellos, hiere sus sentimientos. Los niños con síndrome de Down quieren que los acepten y les gusta tener amigos. Si conoces a algún niño con síndrome de Down, puedes serle de gran ayuda evitando burlarte de él. En lugar de ello, tiéndele la mano y dirígele amigables palabras de ánimo.
¿Hay mucha gente afectada por el síndrome de Down?
En EE.UU. aproximadamente 1 de cada 800 bebés nace con síndrome de Down, independientemente de cuál sea la raza o la nacionalidad de sus padres. No se trata de una afección contagiosa, de modo que nadie te la puede "pegar". La gente nace con o sin síndrome de Down, ya que nadie lo puede contraer a lo largo de la vida.
Ahora ya sabes que el síndrome de Down obedece a un problema cromosómico. Es posible que también sepas que heredamos los cromosomas de nuestro padre y de nuestra madre. ¿Recuerdas que tenemos 23 pares de cromosomas? Pues bien, la mitad de esos cromosomas proceden de tu madre y la otra mitad de tu padre.
De todos modos, los médicos no (siempre) están seguros de por qué algunos bebés presentan este problema cromosómico. Esta anomalía no tiene nada que ver con algo que el padre o la madre haya hecho antes del nacimiento del bebé. Aunque cualquier persona puede tener un bebé con síndrome de Down, hay un dato incuestionable: cuanto mayor sea la madre, mayor será el riesgo de que tenga un hijo con síndrome de Down.
Biografía de John Langdon Haydon Down
Down nació en Torpoint, Cornualles, procedente de una familia irlandesa: Su bisabuelo paterno había llegado a ser obispo católico de Derry. John Down cursó estudios en la escuela local (Devonport Classical and Mathematical School), y con 14 años comenzó a formarse como aprendiz de su padre, farmacéutico. A la edad de 18 se traslada a Londres y comienza a trabajar de ayudante para un cirujano. Allí tendrá que extraer muestras de sangre, dientes, dispensar fármacos, hasta que finalmente entra a trabajar en un laboratorio farmacéutico de Bloomsbury Square. Por esa época conoce a Michael Faraday y le ayudará con sus experimentos con gases. En 1853 regresa a Torpoint para ayudar a su padre hasta su fallecimiento.
Allí comienza su trabajo con niños afectados de diversos grados de discapacidad intelectual, fruto del cual publicará en 1866 su famoso estudio Observations on an ethnic classification of idiots, en el que establece una clasificación de las personas con retraso mental en función de sus características étnicas. Se atribuye una fuerte influencia de las teorías darwinianas en su estudio, especialmente teniendo en cuenta su parentesco con la familia del propio Charles Darwin, a través de una sobrina. Su contribución más popular es la descripción de la categoría que el denominó “Idiocia mongoloide”, por las similitudes faciales con las razas nómadas del interior de Mongolia, y en la que se incluían individuos portadores de lo que hoy se conoce como trisomía 21, o síndrome de Down, en honor a su autor.
Muere un 7 de octubre de 1896.
En defensa del Dr. Down
En 1866, el Dr. John Langdon Haydon Down trabajaba en un hospital inglés atendiendo a personas con discapacidades mentales. Descubrió que muchas de estas personas compartían ciertos rasgos físicos, unos rasgos que ahora relacionamos con el síndrome de Down. ¿Has caído? Por eso, este síndrome ha recibido el nombre del apellido del médico. De todos modos, el Dr. Down no sabía cuál era su causa. Aproximadamente 100 años después, un científico francés fue quien descubrió que el problema era genético.
miércoles, 9 de enero de 2013
Integracion de un niño con sindrome de down
La integración es un proceso que se
inicia en la afirmación de la discapacidad.
Cuya afirmación conllevará a la familia
(como grupo primario
y apoyo de ese niño) a aceptar la discapacidad, lograr un
equilibrio
para ayudar a esa persona y así iniciar todo un trabajo
para que esa persona logre un desarrollo integral de su personalidad.
Para esto la familia
tendrá que estar bien informada del diagnóstico y pronóstico de la
discapacidad; con la ayuda de profesionales que estarán en
contacto, tanto, con el discapacitado como con la familia.
Normalización e integración connotan una
dimensión personalista de respeto hacia
todo hombre por
entender que por sobre las limitaciones o perturbaciones que este
presente, tiene como tal el derecho a un desarrollo
armónico y pleno de sus potencialidades, a constituirse en
un miembro participante dentro de su comunidad en
iguales condiciones de deberes y derechos que el resto de sus
conciudadanos.
Por lo tanto la normalización y la
integración deben interactuar para darle atención integral al
discapacitado.
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