Características físicas o morfologías de las personas con síndrome de Down

Las personas con sindrome de down se las puede reconocer a simple vista por los aspectos que tienen en su rostro y en su cara.

Cráneo y cara: Es característico por su parte el aplanamiento de la cara que hace que sea recta de perfil.

Labios: A veces se producen descamación y costras. Esto se puede corregir si se realizan ejercicios específicos y se tratan con vitaminas y hormonas.

Boca: La boca es relativamente pequeña. 

Lengua: La lengua particularmente se cubre de gruesas papilas 

Dientes: Los dientes suelen aparecer tardíamente; son pequeños; están mal alineados, amontonados o muy espaciados.

Ojos: Los ojos son ligeramente sesgados con una pequeña capa de piel en los ángulos anteriores.   

Nariz: La nariz es un poco respingona y los orificios nasales dirigidos ligeramente hacia arriba.  

Orejas: Es común que sean pequeñas y de forma redondeada y con el hélix enrollado en exceso.          

Cuello, tronco y abdomen: El cuello es habitualmente corto y ancho. El tronco tiende a ser recto. El abdomen frecuentemente es abultado.

Genitales: Algunos varones tienen testiculos pequeños, criptaquidia uni o bilateral, escroto o pene hipoplásico y horizontalidad de vello púbico. En las niñas, los labios mayores suelen ser de tamaño exagerado y a veces los menores aumentados de tamaño. El clítoris tiende a estar agrandado. Las mamas, durante los primeros años de la pubertad permanecen pequeñas, después se suelen agrandar y contener una grasa subcutánea excesiva.

Extremidades: En proporción con la longitud del tronco, la de las extremidades inferiores está sensiblemente acortada, cosa que se aprecia por la simple observación.

Piel y cabello: La piel, a veces laxa y marmórea. El cabello suele ser fino y poco abundante.

Aqui podemos ver el diagnostico de un prenatal con sindrome de down

Historia del síndrome de Down

*El dato arqueológico más antiguo del que se tiene noticia sobre el síndrome de Down es el hallazgo de un cráneo sajón del siglo VII, en el que se describieron anomalías estructurales compatibles con un varón con dicho síndrome.

*El primer informe documentado de un niño con SD se atribuye a Étienne Esquirol en 1838, denominándose en sus inicios “cretinismo”o “idiocia furfurácea”. P. Martin Duncan en 1886 describe textualmente a “una niña de cabeza pequeña, redondeada, con ojos achinados, que dejaba colgar la lengua y apenas pronunciaba unas pocas palabras”.

*Las primeras descripciones del síndrome achacaban su origen a diversas enfermedades de los progenitores, estableciendo su patogenia con base en una involución o retroceso a un estado filogenético más “primitivo”.

*En 1909 G. E. Shuttleworth menciona por primera vez la edad materna avanzada como un factor de riesgo para la aparición del síndrome. De camino a la denominación actual el síndrome fue rebautizado como “idiocia calmuca” o “niños inconclusos”.

*En cuanto a su etiología, es en el año 1932 cuando se hace referencia por vez primera a un reparto anormal de material cromosómico como posible causa del SD.

*En 1956 Tjio y Levan demuestran la existencia de 46 cromosomas en el ser humano y poco después

*En el año 1959 Lejeune, Gautrier y Turpin demuestran que las personas con SD portan 47 cromosomas. (Esto último lo demostró de manera simultánea la inglesa Pat Jacobs, olvidada a menudo en las reseñas históricas).

*En 1961 un grupo de científicos (entre los que se incluía un familiar del Dr. Down) proponen el cambio de denominación al actual “Síndrome de Down”, ya que los términos “mongol” o “mongolismo” podían resultar ofensivos.

* En 1965 la OMS (Organización Mundial de la Salud) hace efectivo el cambio de nomenclatura tras una petición formal del delegado de Mongolia. El propio Lejeune propuso la denominación alternativa de “trisomía 21” cuando, poco tiempo después de su descubrimiento, se averiguó en qué par de cromosomas se encontraba el exceso de material genético.

CARACTERISTICAS

*Su cabeza y su rostro es muy pequeño

*Sus ojos tienen una inclinación hacia arriba y hacia afuera

*Su estatura es menor y su peso es mayor

*Es inevitable que se presente estrabismo

*Presenta una cantidad inimaginable de piel en la nuca

*Su tono muscular esta disminuido

*La piel tendrá diferentes tonalidades 

*Sus extremidades son cortas

*Las orejas son pequeñas

*Algunos bebes nacen con afectaciones cardíacas