Las personas con sindrome de down se las puede reconocer a simple vista por los aspectos que tienen en su rostro y en su cara.
Cráneo y cara: Es característico por su parte el aplanamiento de la cara que hace que sea recta de perfil.
Labios: A veces se producen descamación y costras. Esto se puede corregir si se realizan ejercicios específicos y se tratan con vitaminas y hormonas.
Boca: La boca es relativamente pequeña.
Lengua: La lengua particularmente se cubre de gruesas papilas
Dientes: Los dientes suelen aparecer tardíamente; son pequeños; están mal alineados, amontonados o muy espaciados.
Ojos: Los ojos son ligeramente sesgados con una pequeña capa de piel en los ángulos anteriores.
Nariz: La nariz es un poco respingona y los orificios nasales dirigidos ligeramente hacia arriba.
Orejas: Es común que sean pequeñas y de forma redondeada y con el hélix enrollado en exceso.
Cuello, tronco y abdomen: El cuello es habitualmente corto y ancho. El tronco tiende a ser recto. El abdomen frecuentemente es abultado.
Genitales: Algunos varones tienen testiculos pequeños, criptaquidia uni o bilateral, escroto o pene hipoplásico y horizontalidad de vello púbico. En las niñas, los labios mayores suelen ser de tamaño exagerado y a veces los menores aumentados de tamaño. El clítoris tiende a estar agrandado. Las mamas, durante los primeros años de la pubertad permanecen pequeñas, después se suelen agrandar y contener una grasa subcutánea excesiva.
Extremidades: En proporción con la longitud del tronco, la de las extremidades inferiores está sensiblemente acortada, cosa que se aprecia por la simple observación.
Piel y cabello: La piel, a veces laxa y marmórea. El cabello suele ser fino y poco abundante.
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